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➤ 𝓝𝓸 𝓝𝓪𝓶𝓮🫵
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Thursday 01 October 2026 21:15:20 GMT
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Comments
💁ĶĦÂÑ🥸 :
[Tears of joy]
2026-10-01 23:59:08
0
tiktok.com/@yasinyousefi08 :
2026-10-01 23:53:46
0
💁ĶĦÂÑ🥸 :
2026-10-01 23:59:24
0
Mr GhaM👑QaLanDaR Editor ☝093 :
❤️
2026-10-02 00:52:54
0
🇦🇫، šałih. 🇮🇶 :
❤️❤️❤️
2026-10-02 00:35:12
0
🇬🇧S 💖 F🇦🇫 EDITOR :
🥰🥰🥰
2026-10-01 22:57:02
0
Noor Rhman Noori :
💔💔💔💔💔
2026-10-01 22:55:10
0
🇬🇧SALMAN DANGER 🇬🇧 :
❤️❤️❤️
2026-10-01 22:44:59
0
📿𝕁𝕒𝕫𝕒𝕓 ᥫ᭡ماسټر🎭 :
♥️♥️♥️
2026-10-01 22:09:02
0
سیال👤😍ننګرهاری 😘 :
🥰🥰🥰
2026-10-01 21:39:25
0
Imran Shirzad :
🥰🥰🥰
2026-10-01 21:33:17
0
🇦🇫 𝑺𝑨𝑹𝑮𝑨𝑹🌹 :
💔💔💔
2026-10-01 21:18:19
0
🌚خومار ماسټرغم 🤕🥷 :
🥰🥰🥰
2026-10-01 21:17:14
0
nora010 :
🥰🥰🥰
2026-10-02 01:10:09
0
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La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal de herencia ligada al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA que producen un déficit de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se acumula globotriaosilceramida en el endotelio, los nervios, el riñón, el corazón y otros tejidos. En la infancia o la adolescencia aparecen acroparestesias, con crisis de dolor quemante en manos y pies desencadenadas por el calor, el ejercicio o la fiebre, e hipohidrosis con intolerancia al calor. La manifestación cutánea característica son los angioqueratomas: pápulas puntiformes de color rojo oscuro o violáceo, que no blanquean a la presión, agrupadas en la zona del tronco inferior, entre el ombligo y las rodillas, incluidos el escroto, el pene y los glúteos. Otros hallazgos son la córnea verticilata, la proteinuria con insuficiencia renal progresiva, la miocardiopatía hipertrófica, las arritmias y los accidentes cerebrovasculares precoces. Las mujeres portadoras pueden tener síntomas variables. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad de alfa-galactosidasa A en varones y con estudio genético en mujeres. El tratamiento incluye terapia enzimática sustitutiva, la chaperona migalastat en mutaciones susceptibles, control del dolor y de la afectación orgánica, y láser para los angioqueratomas. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #rinon #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina
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