@artemis.dermatologia: El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, o condrodisplasia punctata ligada al X de tipo 2, es una genodermatosis dominante ligada al cromosoma X que afecta casi exclusivamente a mujeres, ya que suele ser letal en varones. Se debe a mutaciones en el gen EBP, que codifica una enzima de la vía de síntesis del colesterol, con acumulación de 8-dehidrocolesterol y colestenol. La inactivación aleatoria del cromosoma X produce un patrón en mosaico que sigue las líneas de Blaschko. En el recién nacido se observa una eritrodermia ictiosiforme con escamas gruesas dispuestas en bandas o remolinos, que se resuelven en los primeros meses y dejan atrofodermia folicular, hiperpigmentación o hipopigmentación lineal y alopecia cicatricial en parches. Las manifestaciones extracutáneas incluyen calcificaciones epifisarias punteadas visibles en la radiografía durante la infancia, acortamiento asimétrico de las extremidades, escoliosis, talla baja, cataratas y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se basa en la clínica, la radiología, la determinación de esteroles plasmáticos y el estudio genético. El tratamiento es sintomático: emolientes y queratolíticos, seguimiento ortopédico y oftalmológico, y consejo genético a la familia. Dr. Javier Rosero · Dermatólogo · Quito – Ecuador · Contacto: 0982453672 Imágenes clínicas de referencia: Bolognia. Dermatología. © Elsevier España, 2025. Material docente, no son casos propios. #genodermatosis #pediatria #dermatologia #dermatologoquito #quito #medicina

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Monday 05 October 2026 04:26:42 GMT